Tôi tên Trần Thị Phú , 47 tuổi, hiện cư ngụ tại Quy Nhơn, tỉnh Bình Định, nước Việt Nam
Xin tư vấn giúp đỡ một việc như sau:
Tôi có 1 đứa con gái năm nay 15 tuổi (sinh 1996), hiện tại cao 1,4 mét, nặng 41 kg . Khuôn mặt cân đối bình thường và trẻ như đứa bé mới 10 tuổi, không có màng da cổ, cẳng tay vênh ra ngoài, các ngón tay đều không ngón nào bị ngắn, không có phù mu bàn tay và mu bàn chân, vú chưa phát triển, chưa có lông mu. Vì thấy cháu thấp lùn hơn những bạn trang lứa hơn nữa lại chưa có kinh nguyệt nên tôi cho cháu đi khám tại bệnh viện Nhi đồng thành phố Hồ Chí Minh, các Bác sĩ ở đây cho đi làm một số xét nghiệm như sau: (có Scan gởi kèm theo kết quả xét nghiệm)
Tên Xét Nghiệm Kết quả xét nghiệm chỉ số bình thường G/chú
IGF-1 600 (trẻ 11-16 tuổi) 254.16 ng/ml (130-600 ng/ml)
TSH u.sensitive (3rd G) 1.355 (0.32-5 ulU/ml
Free T3 (CENTAUR) 3.58 (2.30-4.40 pg/mL)
Free T4 1.59 (0.71-1.85 ng/dl)
h.G.H 1.12 ng/ml M:0.09-3.83; F:0.10-7.02 ng/mL
FSH 35.73 M: 1 – 12; F: 3 – 153 mUI/ml
LH 12.01 M: 2 – 12; F: 2 – 64 mUI/ml
KARYOTYPE (phương pháp cấy 72 giờ - kỹ thuật nhuộm băng GTG (400 băng): 45,X/46,Xi(Xq): khảm 2 dòng tế bào 45,X (80%) và 46,Xi(Xq) (20%) – hội chứng TURNER

Bác sĩ Nhi đồng chuẩn đoán cháu bị bệnh hội chứng TURNER khảm 2 dòng tế bào 45,X(80%) và 46,Xi(Xq)(20%). Vậy từ kết quả xét nghiệm trên xin Bác sĩ kiểm tra xem có phải cháu bị bệnh TURNER không?
Nghe nói căn bệnh này vô sinh điều trị rất tốn kém, mất thời gian dài; Vì gia đình hơi khó khăn về tài chính nhưng cũng muốn chữa trị cho cháu (vợ chồng chúng tôi chỉ có 1 cháu duy nhất) tôi đang phân vân và có một số thắc mắc không biết thế nào, vậy nhờ Bác Sĩ tư vấn giúp đỡ giùm.
1. Theo Bác sĩ thì cháu nên điều trị những gì? Cách điều trị ra sao? cần những loại thuốc nào? Và thời gian điều trị bao lâu?
2. Thuốc hóc môn tăng trưởng có tên là gi? rất nhiều tiền mà phải tiêm hằng ngày cho đến 20 tuổi phải không ?
3. Thuốc này có gây phản ứng phụ gì? Tiêm vậy có dễ bị sốc phản vệ không ? Các y tá, Bác Sĩ ở những bệnh viện nhỏ (xã, quận , Huyện) có thực hiện tim được không ? (vì nhà xa thành phố, mà cháu lại phải đi học nên không thể nghỉ học để đến các bệnh viện lớn)
4. Tiêm nhiều như thế thì phần da thịt chỗ tiêm thuốc của cháu có vấn đề gì không ? (tiêm bắp hay tiêm tĩnh mạch)
5. Dùng liệu pháp thay thế bằng estrogen gây chu kì kinh nguyệt nhân tạo là thực hiện như thế nào ? dùng các loại thuốc gì? phần này tôi không hiểu
6. Bao nhiêu phần trăm trẻ bị hội chứng TURNER thi bị dị tật tim hoặc thận. Nếu dị tật ở tim và thận như hẹp eo động mạch chủ, thận hình móng ngựa, thì điều trị bằng cách gì? Có cần phẩu thuật không ? Có nguy hiểm không ?
7. Có phải cháu bị dậy thì muộn không :? (vì thấy kết quả FSH và LH bình thường


Trên đây là một số thắc mắc, tôi tha thiết mong Bác sĩ giúp đỡ, ở Việt nam tìm người tư vấn rất khó vậy xin hỏi Bác Sĩ vậy.
Mong Bác sĩ giúp đỡ . Hồi âm càng sớm càng tốt (vì trong người đang rối trí) có thể bằng thư điện tử hoặc file mp3
Hộp thư : thienkim823612@yahoo.com.vn